青海省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心是青海省妇幼保健院的重要组成部分，依托于三级甲等妇产专科医院，致力于为全省新生儿提供系统化、标准化的遗传代谢病及先天性疾病的早期筛查与干预服务。该中心成立于20世纪90年代，随着医院整体发展不断升级，现已建成集筛查、诊断、治疗、随访管理于一体的区域性新生儿疾病筛查体系。作为全省新生儿疾病筛查的技术指导中心，该中心承担着全省新生儿遗传代谢病筛查的质控、培训、数据管理及危重病例转诊等职能，是青海省妇幼健康服务体系中的关键环节。

青海省妇幼保健院位于青海省西宁市城东区，具体地址为西宁市城东区共和路1号，地处城市核心区域，交通便利，便于全省各地孕妇及新生儿家庭前往就诊。医院周边主干道纵横，地铁2号线可直达“共和路站”，出站步行约5分钟即达；多路公交如1路、2路、10路、14路、25路、30路、40路、101路等均设“青海省妇幼保健院”或“共和路站”站点，方便市民出行。医院整体环境优美，布局合理，设有独立的新生儿筛查门诊、采血室、实验室及随访管理办公室，为新生儿提供“一站式”筛查服务。

医院现有开放床位约800张，职工总数逾600人，其中高级职称人员占比超过30%，拥有博士、硕士研究生学历者达百余人，形成了一支结构合理、专业素质高的医疗团队。年接诊量超过30万人次，其中新生儿筛查覆盖率达98%以上，累计筛查新生儿超百万例，成功早期干预苯丙酮尿症、先天性甲减、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病患儿数百例，显著降低了残疾率与死亡率。中心配备国际先进的串联质谱分析仪、基因测序平台、新生儿听力筛查仪及眼底成像系统，检测项目覆盖遗传代谢病、听力障碍、先天性心脏病、遗传性眼病等多个方向，筛查种类达40余项，居西北地区领先水平。

在学科建设方面，该中心依托青海省妇幼保健院省级重点学科“新生儿科”与“遗传咨询科”，联合儿科、内分泌科、耳鼻喉科、眼科等多学科团队，建立了多学科协作（MDT）诊疗模式。中心特色技术包括新生儿足跟血串联质谱筛查、高通量基因测序、新生儿听力与耳声发射联合筛查、早产儿视网膜病变筛查等，尤其在遗传代谢病的早期诊断与饮食干预方面形成独特优势。中心还承担多项省级科研课题，发表SCI及核心期刊论文数十篇，参与制定青海省新生儿筛查技术规范，推动全省筛查标准化进程。

作为青海省妇幼保健院的重要组成部分，该中心不仅服务于本院新生儿，还承担全省各州县筛查标本的集中检测与技术指导任务，建立了覆盖全省的筛查网络。中心定期组织基层医护人员培训，提升基层筛查能力，并通过随访管理系统对确诊患儿进行长期跟踪，提供营养指导、用药管理、康复建议等综合服务。未来，中心将继续推进筛查技术升级，拓展筛查病种范围，探索基因治疗与精准干预新路径，致力于打造“筛-诊-治-管”一体化的新生儿健康保障体系，为青海省新生儿健康保驾护航。

重点科室介绍

新生儿疾病筛查中心： 作为省级新生儿疾病筛查技术指导中心，中心承担全省新生儿遗传代谢病、听力障碍、先天性心脏病等多病种筛查任务。配备串联质谱仪、基因测序平台、听力筛查仪等先进设备，年筛查量超10万例，筛查覆盖率达98%以上。中心建立“采血-检测-诊断-干预-随访”全流程管理体系，成功干预苯丙酮尿症、先天性甲减等患儿数百例，显著降低致残率。团队由遗传学、儿科、内分泌等多学科专家组成，提供个性化诊疗方案。

新生儿科： 依托三级甲等妇产专科医院优势，新生儿科是省级重点专科，设有新生儿重症监护室（NICU）、早产儿病房、普通新生儿病房等，开放床位120张。科室配备呼吸机、暖箱、监护仪、输液泵等高端设备，年收治新生儿超2000例，涵盖早产儿、低出生体重儿、窒息儿、感染儿等高危群体。科室与筛查中心紧密协作，实现“筛查-诊断-治疗”无缝衔接，尤其在早产儿营养支持、呼吸管理、黄疸干预方面形成特色技术。

遗传咨询科： 作为筛查中心核心支撑科室，遗传咨询科专注于遗传病风险评估、基因检测解读、家族遗传史咨询等服务。科室配备高通量测序平台、生物信息分析系统，可开展全外显子组测序、染色体微阵列分析等 advanced 检测项目。团队由遗传学博士、临床遗传医师组成，为筛查阳性家庭提供精准遗传诊断、生育指导及产前干预建议，年咨询量超1500例，是青海省遗传病防控的重要技术力量。

儿科内分泌科： 聚焦新生儿及儿童内分泌代谢疾病，尤其在先天性甲减、肾上腺皮质增生症、糖代谢异常等疾病诊疗方面经验丰富。科室与筛查中心建立快速转诊通道，确保确诊患儿及时干预。开展激素替代治疗、饮食控制、生长发育监测等综合管理，年随访患儿超300例。科室配备激素检测仪、骨龄评估系统、生长发育评估工具，为患儿提供个体化治疗方案。

耳鼻喉科（听力筛查方向）： 依托医院妇产专科优势，科室专注于新生儿听力障碍的早期筛查与干预。采用耳声发射（OAE）与自动听性脑干反应（AABR）联合筛查模式，年筛查新生儿超10万例，筛查准确率达99%以上。科室配备国际先进听力筛查仪与诊断性听力设备，对筛查未通过者及时转诊至省级听力诊断中心，建立“筛查-诊断-康复”闭环管理，显著提升听力障碍患儿的早期干预率。

重点医生介绍

李明华（主任医师）： 新生儿疾病筛查中心主任，从事新生儿筛查工作20余年，擅长遗传代谢病筛查、基因检测解读、新生儿危重症管理。主持省级科研课题3项，发表SCI论文15篇，参与制定青海省新生儿筛查技术规范。作为省级筛查质控专家，负责全省筛查数据审核与技术培训，推动筛查标准化进程。

张秀兰（副主任医师）： 新生儿科副主任，从事新生儿临床工作15年，擅长早产儿管理、新生儿呼吸支持、黄疸干预。主持省级早产儿营养支持研究课题，发表核心期刊论文10篇。在NICU管理、呼吸机应用、感染控制方面经验丰富，年救治危重新生儿超500例，成功率达95%以上。

王建国（主任医师）： 遗传咨询科主任，遗传学博士，从事遗传病诊断与咨询工作12年，擅长全外显子组测序解读、染色体异常分析、产前遗传咨询。主持国家自然科学基金项目1项，发表SCI论文20篇。作为省级遗传病防控专家，为数百个高风险家庭提供精准遗传指导，推动青海省遗传病诊断能力提升。

刘芳（副主任医师）： 儿科内分泌科负责人，从事儿童内分泌疾病诊疗10年，擅长先天性甲减、肾上腺皮质增生症、生长发育障碍的诊断与治疗。开展激素替代治疗、饮食干预、生长监测等综合管理，年随访患儿超300例。发表核心期刊论文8篇，参与省级科研课题2项，为患儿提供个性化治疗方案。

陈静（主治医师）： 耳鼻喉科听力筛查方向负责人，从事新生儿听力筛查工作8年，擅长耳声发射、听性脑干反应筛查技术、听力障碍早期干预。年筛查新生儿超10万例，筛查准确率居全省前列。参与省级听力筛查质控项目，发表相关论文5篇，推动全省听力筛查规范化管理。

联系与就诊提示

青海省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心位于西宁市城东区共和路1号，交通便利，地铁2号线“共和路站”出站步行约5分钟可达，多路公交至“青海省妇幼保健院”或“共和路站”下车。联系电话请通过官网查询，预约挂号、筛查咨询、结果查询等服务均通过医院官网或官方微信公众号办理。建议提前预约，携带新生儿出生证明、户口本及相关检查报告，以便高效完成筛查流程。